Типы и примеры модификационной изменчивости. Типы модификационной изменчивости

Изменчивость

Типы и примеры модификационной изменчивости. Типы модификационной изменчивости

Михаил Октябрь 08, 2016 Основы генетики Комментировать

Изменчивость — это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития, а также способность живых организмов изменять свои признаки и свойства под влиянием факторов среды.

❖ Основные формы изменчивости:■ модификационная (ненаследственная);

■ генотипическая (наследственная).

Модификационная изменчивость

Модификационная (или фенотипическая) изменчивость — изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа.

Модификации — ненаследственные фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под действием факторов внешней среды.

Норма реакции — предел модификационной изменчивости признака.

■ Различают широкую (при большом диапазоне изменения признака) и узкую (при слабой зависимости признака от внешних условий) норму реакции. Норма реакции определяется генотипом.

Причина модификаций — зависимость скорости ферментативных реакций, участвующих в формообразовании признака, от условий среды.

❖ Свойства модификаций:■ не передаются по наследству;■ носят массовый характер (т.е. в одинаковых условиях среды наблюдаются у большого числа особей одного вида);■ адекватны условиям среды (т.е.

степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия того или иного фактора);■ носят приспособительный, адаптивный характер (повышают жизнестойкость и способствуют выживанию особей);■ нередко носят обратимый характер (при смене внешних условий степень выраженности признаков у взрослых особей изменяется);

■ поддаются статистической обработке, позволяющей математически отобразить изменение признака в виде вариационного ряда и вариационной кривой.

Вариационный ряд — совокупность всех особей, обладающих изменением данного признака, расположенная в один ряд по убывающим или возрастающим значениям.

Вариационная кривая — графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант.

Варианта — среднее значение признака в некотором интервале фиксированных размеров.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость — изменение фенотипа вследствие изменения генотипа (т.е. наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений).

♦Свойства генотипической изменчивости. Изменения:

■ возникают случайно и внезапно (скачкообразно);■ носят индивидуальный характер (наблюдаются у отдельных особей);■ передаются по наследству;■ неадекватны условиям среды (могут быть нейтральными, вредными или полезными);

■ могут привести к образованию новых популяций или гибели отдельных особей.

♦ Виды генотипической изменчивости:

■ комбинативная;
■ мутационная.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная получением потомками новых комбинаций (сочетаний) родительских генов.

❖ Причины комбинативной изменчивости:■ перекомбинация генов при кроссинговере;■ независимое расхождение хромосом и хроматид в мейозе при созревании половых клеток;

■ случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная мутациями, т.е. внезапными изменениями генетического материала организма, передающимися по наследству.

Подробней о мутациях, их причинах и свойствах см. ниже.

❖ Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова): виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

■ Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование (или предвидеть появление) сходных форм у родственных видов и родов.

■ Закон позволяет моделировать наследственные болезни человека в экспериментах на животных.

Сравнительная характеристика Форм изменчивости

В приведенной ниже таблице дана сравнительная характеристика модификационной, комбинативной и мутационной форм изменчивости.

Мутации

Мутация — внезапное, естественное или вызванное искусственно, наследуемое изменение генетического материала организма.

Мутант — организм, наследственно измененный в результате мутации.

Мутагены — факторы среды, вызывающие мутации.

❖ Типы мутаций:

в зависимости от изменения генетического материала:генные — изменение структуры молекулы ДНК в пределах гена; хромосомные (внутрихромосомные и межхромосомные) -мутации, связанные с изменением структуры хромосом; геномные (полиплоидия и гетероплоидия) — изменение числа хромосом в клетках (из-за их нерасхождения к полюсам клеток при мейозе или митозе);

■ в зависимости от происхождения: спонтанные (происходят в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека); индуцированные (возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами);

■ в зависимости от типа клеток, в которых произошли мутации: соматические и генеративные (в половых клетках);

■ по значению для организма: положительные (повышают приспособленность и жизнестойкость организма), нейтральные, отрицательные (снижают жизнеспособность организма) и летальные (несовместимые с жизнью).

В конкретных условиях среды естественный отбор поддерживает и закрепляет положительные мутации и элиминирует (ослабляет и устраняет) отрицательные и летальные мутации.

Положительные мутации относительно редки, но именно они являются основой прогрессивной эволюции.

❖ Причины мутаций:

■ спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении;

■ действие физических факторов: ионизирующей радиации, гамма-излучения, рентгеновских и ультрафиолетовых лучей;

■ действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербицидов и пестицидов), медицине (лекарственных препаратов и антисептиков), производстве (консервантов продуктов, тяжелых металлов — свинца, ртути, меди и др.) и т.д.;

■ проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий и др.), способных вызвать нарушение структуры ДНК.

❖ Свойства мутаций:■ возникают внезапно, скачкообразно;■ могут затрагивать как доминантные, так и рецессивные гены;■ передаются по наследству;■ не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака);■ ненаправленны, т.е. мутировать может любая часть генотипа;■ происходят относительно редко; при этом чем больше генов, тем выше частота мутаций;

■ одни и те же или сходные мутации могут возникать повторно.

Каждый вид и популяция содержат множество различных мутантных генов, составляющих резерв наследственной изменчивости и являющихся элементарным материалом для естественного отбора.

Мутации, затрагивающие доминантные гены, сразу же проявляются фенотипически и поэтому подвергаются действию естественного отбора с момента возникновения.

Мутации, затрагивающие рецессивные гены, у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости. Такие мутации фенотипически проявляются только после их накопления в популяции и появления рецессивных гомозигот, которые подвергаются естественному отбору.

Особенности наследственности и изменчивости человека

Наследственность и изменчивость человека подчиняется тем же биологическим законам, что и наследственность и изменчивость других живых организмов.

❖ Трудности изучения наследственности и изменчивости человека:■ невозможность экспериментирования (в том числе направленных скрещиваний для последующего генетического анализа, получения индуцированных мутаций и т.д.

);■ невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для изучаемых групп людей;■ малое количество потомков;■ позднее половое созревание и медленная смена поколений;■ сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления;

■ небольшая точность регистрации наследственных признаков.

♦ Основные методы изучения наследственности и изменчивости человека.■ генеалогический;■ близнецовый;■ цитогенетический;■ рекомбинантной ДНК;■ биохимические;

■ дерматоглифический (изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп; применяется для определения зигот-ности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, криминалистике).

Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни.

Некоторые наследственные болезни человека

Задачи медико-генетических консультаций:■ широкое использование методов дородовой диагностики наследственных болезней;■ консультирование и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией;■ определение вероятности рождения больного ребенка;

■ объяснение родителям способов предупреждения рождения детей с наследственной патологией.

Изменчивость

Источник: https://esculappro.ru/izmenchivost.html

Виды изменчивости

Типы и примеры модификационной изменчивости. Типы модификационной изменчивости

Различают наследуемые изменения самих генов (мутации), изменения, обусловленные сочетанием разных генов у индивидов (комбинативная наследственная изменчивость), изменения, вызванные влиянием средовых условий (модификационная изменчивость).

Комбинативная и мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость. Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
  2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

  • Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
  • В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
  • Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
  • Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  • Сходные мутации могут возникать повторно.
  • Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутации, их классификация и причины

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

К геномным мутациям относятся:

  • полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом).
  • анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом.

В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто.

В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена.

В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://www.activestudy.info/vidy-izmenchivosti/

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги.

Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

  • Причина изменения – влияние факторов внешней среды
  • Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
  • Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
  • Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) – форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она – наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера – обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

  • Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
  • Независимое расхождение хромосом в мейозе
  • Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость – это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio – изменение) – внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

  • Мутации – резкие спонтанные изменения генотипа
  • Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
  • Ненаправленные. Большинство мутаций – вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
  • Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

  • Генные (точечные)
  • Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК “ТАЦ” кодировал аминокислоту “Мет”, нуклеотид “Т” выпал из триплета произошла вставка нуклеотида “Г”. В результате вместо аминокислоты “Мет” теперь синтезируется аминокислота Вал.Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме – изменении фенотипа в результате изменений генотипа.

  • Хромосомные
  • В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

  • Геномные мутации
  • Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

    • Автополиплоидию – кратное увеличение числа наборов хромосом
    • В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества – колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке – набор хромосом увеличивается в 2 раза.

    • Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) – объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
    • Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение – тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно.Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) – мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

    • Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид
    • Анеуплоидия – изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке (“лишние” хромосомы).В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом – нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна – мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) – скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος – другой + -ωσις – состояние) – явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

Источник: https://studarium.ru/article/129

Генотипическая изменчивость: виды, формы, характеристика и примеры

Типы и примеры модификационной изменчивости. Типы модификационной изменчивости

Одним из ключевых понятий биологии является изменчивость. Так называют присущее всем живым системам свойство – способность организмов к приобретению новых признаков в пределах своего биологического вида. Изменчивость проявляется в разнообразии особей, принадлежащих данному виду (популяции).

Типы изменчивости

Существует два основных источника изменчивости, лежащие в основе двух различных ее типов.

Во-первых, различия могут обусловливаться взаимодействием организмов со средой в ходе онтогенеза (индивидуального развития). Такая изменчивость называется фенотипической или модификационной.

Особи приобретают таким путем лучшую приспособляемость к конкретным условиям среды обитания. При этом не происходит изменения генотипа – изменяется проявление генов, но не сами гены.

Черты, приобретенные организмом в результате действия фенотипической изменчивости, не наследуются.

Классический пример подобных изменений – однояйцевые (монозиготные) близнецы, один из которых занимается тяжелой атлетикой, а другой – бегом на длинные дистанции. Индивидуальные различия между ними будут весьма существенны, но не передадутся их потомкам.

Во-вторых, особи отличаются благодаря неодинаковости генотипа. Такой тип формирования новых признаков называется генотипической изменчивостью.

Примеры ее весьма разнообразны: варианты окраски плодов и цветков у растений, шерсти у животных и цвета волос или тип телосложения у человека.

Также к проявлениям ее относятся различные наследственные патологии, те или иные проявления одаренности у детей и так далее.

Виды и общая характеристика генотипической изменчивости

Организм приобретает уникальные наследственные черты посредством нескольких способов, каждый из которых связан с изменением в структуре генотипа. В зависимости от факторов, обусловливающих изменения генотипа, различают такие виды генотипической изменчивости, как комбинативная и мутационная.

Комбинативная форма возникает вследствие особенностей полового размножения. Благодаря ей потомки одних и тех же родителей различаются между собой и не являются родительскими копиями – клонами.

Мутационная является следствием происходящих в генотипе стойких изменений наследственного материала – генов, закодированных структурой ДНК. Такие изменения называются мутациями.

В каждом из этих случаев индивидуальные черты, приобретенные особью, сохраняются в течение жизни, наследуются потомством и впоследствии проявляются у него. Это – главные признаки генотипической изменчивости, отличающие ее от модификационной.

Некоторые проявления наследственной изменчивости подчиняются определенной закономерности, выражающейся в параллелизме характера изменений (гомологии аллельных форм) у генетически близких групп организмов.

Факторы комбинативной изменчивости

Половой способ размножения приводит к образованию множества новых сочетаний родительских генов. В основе такой перекомбинации лежат несколько различных процессов:

  • Так называемый кроссинговер (перекрест). Сущность этого явления, заключается в том, что при конъюгации – соединении гомологичных хромосом в ходе мейоза – происходит обмен участками между хромосомами. Кроссинговер способствует появлению у потомства нетипичных для родительских организмов признаков.
  • В ходе того же процесса – мейоза, перекомбинированные хромосомы расходятся к полюсам клетки независимо, что в итоге приводит к образованию разнокачественных гамет – половых клеток с разными сочетаниями генов. Именно этот очень важный фактор генотипической изменчивости является основой третьего закона Менделя (принципа независимого наследования признаков). К примеру, у гетерозиготных родителей с II и III группами крови могут родиться дети с I либо IV группами.
  • Независимое расхождение хроматид при втором мейотическом делении приводит к аналогичному результату.
  • Встреча гамет, результатом которой становится оплодотворение и объединение генетического материала родителей, происходит случайным образом. Следовательно, каждый раз сочетание родительских хромосом происходит также случайным образом.

Все факторы, обусловливающие данную форму изменчивости, действуют одновременно и независимо. Результатом является огромное разнообразие генотипов (если популяция достаточно велика).

Комбинативная изменчивость обеспечивает каждой особи генетическую уникальность (за исключением однояйцевых близнецов).

Так, если посчитать разнообразие вариантов для человека из расчета на одну пару гомологичных хромосом – одна пара аллельных генов, то оно составит 223 возможных комбинаций (гаплоидный набор у человека – 23 хромосомы).

В действительности хромосомы различаются не по одному, а по многим генам. Также в приведенном расчете не учитывается влияние кроссинговера.

Кроме того, в геноме многие гены существуют во множестве копий, количество этих копий, унаследованных от разных родителей, неодинаково, что еще дополняет возможности комбинирования.

Так что каждый человек с его врожденными неповторимыми чертами (и любой индивидуальный организм – животное или растение) может служить примером проявления генотипической комбинативной изменчивости.

Также следует отметить, что при этой форме изменчивости подвергаются «перетасовке» сочетания генов. Изменений в самих генах не происходит. Новые сочетания признаков легко образуются, но и распадаются при дальнейшей передаче генетического материала следующим поколениям тоже достаточно легко.

Мутации как источник изменчивости

Устойчивые изменения генотипа возникают в результате мутаций. Мутагенез (возникновение мутаций в организме) происходит как спонтанно с определенной частотой, так и под влиянием различных мутагенных факторов – физических, химических или биологических.

Мутациям свойственен скачкообразный характер возникновения, индивидуальность (появление у отдельных особей), повторяемость. Мутировать может любой локус генома, вызвав изменения как незначительных, так и жизненно важных для организма признаков.

Мутации могут быть доминантными и рецессивными по характеру проявления. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозиготных организмов и способны скрыто сохраняться в генофонде популяции долгое время, образуя резерв генотипической изменчивости.

По адаптивному значению мутации достаточно условно можно подразделить на полезные (положительные), вредные (отрицательные) или нейтральные. В различных условиях адаптивное значение мутации может меняться.

В зависимости от типа мутирующих клеток мутации бывают соматические и генеративные. Соматические мутации проявляются у организма-мутанта и не передаются при половом размножении, их можно сохранить, например, при вегетативном способе размножения растений. Генеративные мутации возникают в репродуктивных клетках и проявляются в последующих поколениях.

По характеру изменения генетического материала, различают следующие формы генотипической изменчивости:

  • генные (точковые) мутации – изменения в нуклеотидной структуре того или иного гена;
  • хромосомные мутации – изменения структуры хромосом;
  • геномные мутации – изменение количества хромосом в клетках мутанта.

Генные мутации

Мутации этого вида возникают в пределах одного гена при развороте группы нуклеотидов, а также при выпадении, дублировании, замене одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Мутировавший ген транскрибируется, затем транслируется в процессе белкового синтеза.

При этом мутация может привести (но не обязательно приводит) к синтезу другого белка, что влечет за собой изменение того или иного признака организма.

При мутациях регуляторных генов может происходить изменение экспрессии (активности) генов структурных, что также ведет к изменению (зачастую весьма серьезному) признаков особи.

Яркий пример генной мутации – серповидно-клеточная анемия человека. Это заболевание вызывается единичной значимой нуклеотидной заменой в одном из генов, что приводит к аминокислотной замене в белке гемоглобине. В результате снижается стойкость и кислород-транспортирующая способность гемоглобина, а эритроциты приобретают характерную серповидную форму.

Однако такие эритроциты оказываются устойчивы против малярийного плазмодия, то есть имеют и положительное адаптивное значение. Поэтому гетерозиготные носители этой мутации не выбраковывались отбором в некоторых тропических регионах (тех, что эндемичны по малярии).

Гомозиготы по данному гену погибают, как правило, в очень раннем возрасте, поскольку не имеют в крови нормальных эритроцитов.

Генные мутации являются наиболее распространенной формой мутационных изменений. Они служат важнейшим источником генотипической изменчивости, поскольку способны накапливаться и неограниченное время сохраняться в генофонде популяции.

Хромосомные мутации

Среди изменений, затрагивающих структуру хромосом, различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации возникают при следующих явлениях:

  • инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Гены в таком участке расположены в обратной последовательности;
  • делеция – утрата фрагмента хромосомы;
  • дупликация – повторение участка хромосомы.

Межхромосомные мутации вызываются различного рода перемещениями фрагмента хромосомы на негомологичную ей хромосому – транслокациями.

Эти перемещения могут происходить с обменом или без обмена участками между хромосомами либо с разными вариантами слияния фрагментов.

Крайним случаем транслокации, пограничным с геномной мутацией, считаются аберрации – слияние или разделение негомологичных хромосом.

Изменения хромосомной структуры часто приводят к тяжелым последствиям для организма: к летальному исходу на ранних стадиях онтогенеза или к врожденным порокам развития.

К таким негативным проявлениям наследственной генотипической изменчивости относится, например, синдром «кошачьего крика» у детей.

Эта хромосомная аномалия (делеция в пятой хромосоме) выражается в том, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, однако, мутация затрагивает не только ой аппарат, но и центральную нервную систему и обычно летальна в раннем возрасте.

Геномные мутации

Эти мутации связаны с изменением количества хромосом. Они происходят, как правило, в результате нерасхождения хромосом к клеточным полюсам при мейозе. Различают полиплоидные и анеуплоидные геномные мутации.

Полиплоидия – это увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. У животных такая мутация встречается крайне редко, как правило, полиплоидные зародыши высших животных и человека погибают на начальных стадиях эмбриогенеза.

Среди растений полиплоидия встречается гораздо чаще и может происходить при межвидовой и межродовой гибридизации.

Например, культурная слива (имеет 48 хромосом) является полиплоидным гибридом терна (16 хромосом) и алычи (8 хромосом) с последующим удвоением количества хромосом.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – это не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом.

Результатом такого изменения становятся гаметы с недостатком одной (моносомия) или двух (нуллисомия) хромосом, а также с лишними хромосомами (трисомия, тетрасомия и т. д.).

Примером анеуплоидии у человека может служить такое заболевание, как синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (в 21-й паре хромосом присутствует еще одна лишняя хромосома).

Геномные, как и хромосомные, формы мутационной генотипической изменчивости наиболее часто оказывают негативное воздействие на человеческий организм, приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

Наследственная изменчивость как основа формирования фенотипа

Генотипический и модификационный типы изменчивости тесно связаны. Любые ненаследственные изменения отражают способность организмов к ответу на вызов внешней среды, а эта способность обусловлена генетически, поскольку пределы, в которых возможны такие изменения – норма реакции, – определяются генотипом организма.

Генетически обусловленные признаки, варианты которых ограничены малым числом и не имеют промежуточных форм – дискретные, или качественные, признаки (такие как группа крови или цвет глаз) – практически не подвержены влиянию внешних условий. Такие признаки не затрагиваются действием фенотипической изменчивости.

В свою очередь, признаки, характеризующиеся непрерывной изменчивостью организмов в популяции – например, рост, оттенок кожи, мышечная масса, – испытывают серьезное влияние со стороны среды. Внешние воздействия модифицируют фенотип по этим признакам в достаточно широких пределах нормы реакции.

Таким образом, генотип, формирующийся под воздействием наследственной изменчивости, закладывает основу фенотипа. Ненаследственные же модификации, в разной степени влияя на признаки, окончательно формируют фенотип организма.

Роль генотипической изменчивости в функционировании и эволюции живых систем

Без преувеличения можно сказать, что наследственная изменчивость играет определяющую роль в эволюционном процессе. Формируемое через ее посредство генетическое разнообразие служит материалом, на который воздействует естественный и половой отбор.

Абсолютный консерватизм при передаче наследственной информации (если бы он был возможен) обеспечил бы абсолютную стабильность генотипа. Тем самым живые системы лишились бы всякой адаптивной способности при меняющихся условиях среды. С другой стороны, стало бы невозможным никакое видообразование, и все разнообразие биологических видов, включая человека, не смогло бы сформироваться.

Наследственная генотипическая изменчивость важна также и в практической деятельности человека.

Селекция культурных растений и домашних животных целиком основывается на использовании наследственных изменений различных полезных для человека признаков и искусственном выбраковывании признаков вредных, снижающих урожайность или устойчивость к заболеваниям различных сортов растений, пород животных.

Кроме того, производство многих лекарственных средств, таких как современные антибиотики, основано на применении искусственно индуцированных мутаций к микроорганизмам, вырабатывающим такие препараты.

Изучение же конкретных механизмов, задействованных природой в процессах генотипической изменчивости, помогает в понимании природы различных тяжелых заболеваний и в поиске способов их выявления и терапии.

Источник: https://www.nastroy.net/post/genotipicheskaya-izmenchivost-vidyi-formyi-harakteristika-i-primeryi

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.